Procurado pela ciência e depois esquecido

Quatro décadas atrás, pesquisadores médicos procuraram famílias doentes na Colômbia para obter informações sobre a doença de Huntington. Os cientistas estão acompanhando agora, esperando que não seja tarde demais.

José Echevarría foi levado para a cama por sua mãe, Nohora Vásquez, em sua casa em Piojó, Colômbia. O Sr. Echeverría tem a doença de Huntington, uma doença neurodegenerativa hereditária e progressiva causada por uma mutação genética.Crédito...Charlie Cordero para The New York Times

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Por Jennie Erin Smith

Fotografias de Charlie Cordero

José Echeverría passa dias inquietos em uma cadeira de metal reforçada com tábuas e acolchoada com um pedaço de espuma que sua mãe, Nohora Vásquez, ajusta constantemente para seu conforto. A cadeira está se soltando e logo vai desmoronar. A doença de Huntington, que faz com que José mexa a cabeça e os membros de forma descontrolada, já destruiu um estrado da cama. Aos 42 anos, ele ainda é forte.

A irmã de José, Nohora Esther Echeverría, 37 anos, mora com a mãe e o irmão. Com apenas dois anos de doença, seus sintomas são mais leves do que os dele, mas ela tem medo de andar pelas ruas íngremes de sua cidade, sabendo que pode cair. Uma placa na porta da frente anuncia a venda de rum que não existe. Os escassos recursos da família agora vão para comida - José e Nohora Esther devem comer com frequência ou perderão peso rapidamente - e suprimentos médicos, como um creme caro para a pele de José.

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada pelo excesso de repetições de três blocos de construção do DNA – citosina, adenina e guanina – em um gene chamado huntingtina. A mutação resulta em uma versão tóxica de uma proteína-chave do cérebro, e a idade de uma pessoa no início dos sintomas está relacionada, grosso modo, ao número de repetições que a pessoa carrega. Os primeiros sintomas podem incluir distúrbios de humor - a Sra. Vásquez lembra como seu falecido marido expulsou os filhos de suas camas, forçando-a a dormir com eles na floresta - e movimentos involuntários sutis, como as rotações dos pulsos delicados de Nohora Esther.

A doença é relativamente rara, mas no final dos anos 1980 um neurologista colombiano, Jorge Daza, começou a observar um número impressionante de casos na região onde Vásquez mora, um aglomerado de cidades litorâneas e montanhosas perto de Barranquilla. Na mesma época, cientistas americanos liderados por Nancy Wexler estavam trabalhando com uma família ainda maior com Huntington na vizinha Venezuela, coletando e estudando milhares de amostras de tecido para identificar a mutação genética responsável.

Acredita-se que esta região colombiana abriga a segunda maior família estendida depois de Huntington. Seus membros são de intenso interesse científico porque possuem pistas para modificadores genéticos e possíveis tratamentos para a doença de Huntington. No entanto, desde a morte prematura do Dr. Daza em 2014, eles foram afastados de um mundo de tratamentos experimentais promissores, aconselhamento genético e, muitas vezes, cuidados médicos básicos. A Sra. Vásquez, como outros em sua geração, ocasionalmente chama a doença por seu nome do século 16, San Vito, ou dança de São Vito.

Os membros da família costumam vir dos segmentos mais pobres dessa sociedade litorânea: pessoas que pescam, limpam hotéis à beira-mar ou fazendas. Universidades e autoridades de saúde apareceram intermitentemente para coletar amostras de sangue, mas nenhum estudo epidemiológico, clínico ou genético definitivo foi publicado. Poucos ou nenhum indivíduo em risco sabe se é portador da mutação. Os cientistas agora estão tentando fazer melhor por eles, esperando que não seja tarde demais.

Nos últimos anos, um grupo de pesquisadores da Universidad Simón Bolívar, em Barranquilla, assumiu a árdua tarefa de reativar estudos clínicos e genéticos paralisados ​​após a morte de seu colega Dr. Daza. Parecia, disse o neuropsicólogo Johan Acosta, que está liderando o esforço, "como começar do zero".